Гепатолентикулярная дистрофия
Гепатолентикулярная дистрофия (син. болезнь Коновалова—Вильсона) — заболевание, характеризующееся нарушением обмена меди. Встречается чаще всего в юношеском возрасте и, по-видимому, относится к генетически обусловленным ферментопатиям, хотя точно этиология болезни еще не установлена. Патогенез заключается в снижении содержания в сыворотке крови больных фермента церулоплазмина (относящегося к альфа-2-глобулиновой фракции плазмы), связывающего медь, и значительном усилении адсорбции меди в кишечнике. Вследствие этого происходит повышенное отложение меди в печени с развитием цирроза, ганглиях нервной системы с их токсическим поражением, в коже, по периферии роговиц и в других тканях; резко усиливается (в 5—10 раз) выделение меди с мочой.
Симптомы гепатолентикулярной дистрофии
Нередко заболевание начинается с тех или иных признаков поражения печени и диагностируется как хронический гепатит, цирроз печени, затем присоединяются неврологические расстройства: интензионный тремор конечностей, скандированная речь, амимия лица; ч далее развивается гипертонус мышц конечностей» снижение психики. В других случаях поражения нервной системы развиваются раньше, а затем у больных выявляется цирроз печени, обычно крупноузловой, по своим клиническим проявлениям в основном не отличающийся от циррозов другой этиологии. Отложение меди в почках ведет к гипераминоацидурии, а в ряде случаев — к почечной глюкозурии. Диагностическое значение имеют обычно наблюдающаяся гиперпигментация кожи — от темно-серого до коричневого цвета и наличие на периферии роговиц больного характерного зеленовато-коричневого ободка — так называемых колец Кайзера—Флейшера. Как правило, обнаруживается умеренная спленомегалия. Диагноз подтверждается пункционной биопсией печени и лабораторными тестами: исследованием содержания церулоплазмина в сыворотке крови, изучением концентрации меди в крови и суточной моче.
Течение
В нелеченых случаях болезнь прогрессирует и через несколько лет после проявления явных симптомов заканчивается гибелью больных.
Лечение гепатолентикулярной дистрофии
Рекомендуется специальная диета с низким содержанием меди. Хорошие результаты отмечены от назначения D-пеницилламина (по 20—40 мг/кг ежедневно в течение длительного времени), который увеличивает выделение меди с мочой и является донатором сульфгидрильных групп.
